Toegangseisen
De blokken Humane Biologie, Biomoleculen en Moleculaire Biologie dienen gevolgd te zijn.
Beschrijving
De genetica heeft de afgelopen decennia een enorme ontwikkeling doorgemaakt dankzij de opkomst van de cytogenetica, moleculair genetische diagnostische technieken en het realiseren van het Humane Genoom Project. Het is van een fundamentele wetenschap uitgegroeid tot een medisch basisvak met raakvlakken met verschillende klinische specialismen. Voor de toekomstige biomedische onderzoekers is gedegen kennis van genetische basisprincipes dan ook onmisbaar.
Het blok is opgebouwd uit zes thema’s; DNA structuur, genexpressie en mutaties; chromosoomafwijkingen; overervingspatronen; biochemische genetica; klinische genetica en DNA schade en kanker. In het thema klinische genetica is tevens het BAST-onderdeel van de lijn wetenschappelijke vorming opgenomen en behandelt de psychologische en ethische aspecten rond genetische ziekten.
De stof zoals behandeld in de voorafgaande blokken (vooral Biomoleculen en Moleculaire biologie) wordt als bekend verondersteld. Aan het begin van het blok Medische Genetica wordt verwacht dat de student de relevante biologieonderwerpen op VWO-niveau beheerst. De basiskennis van de moleculaire biologie, zoals behandeld in eerdere blokken (o.a. Biomoleculen en Moleculaire biologie), wordt in dit blok verder verdiept met moleculair genetische principes en technieken. Daarbij staat de toepassing op klinisch genetische vraagstellingen centraal.
Leerdoelen
De student geeft de definities van de belangrijkste genetische begrippen in de medische genetica.
De student legt verbanden tussen veranderingen in genoomsequenties en mogelijke gevolgen voor genexpressie en eiwitfunctie in relatie tot erfelijke ziekten.
De student herkent overervingspatronen van erfelijke ziekten en berekent risico’s.
De student kiest de meest geschikte moleculaire techniek voor het opsporen van genetische afwijkingen en licht de resultaten toe.
De student past genetische inzichten toe in diagnostiek, therapie en screening.
De student beschrijft hoe processen de integriteit van DNA bedreigen, en hoe cellen zich daartegen beschermen
De student verklaart de mechanismen waardoor DNA-beschadigingen kunnen leiden tot mutaties.
De student herkent en beschrijft de ethische en psychologische aspecten van medisch genetisch onderzoek en hun impact op families en individuen.
Rooster
Het rooster kun je raadplegen via MyTimeTable.
De tentamendata zijn vastgesteld door het opleidingsbestuur en staan vermeld in het rooster.
In het rooster en/of op Brightspace wordt bekend gemaakt wanneer en op welke wijze de inzage en nabespreking van het tentamen plaatsvindt.
Onderwijsvorm
Het blok bevat hoorcolleges (~15), 6 werkgroepen en 3 verschillende practica. Daarnaast is er een patiëntdemonstratie, een rollenspel en een computerpracticum. Verder is veel tijd ingeruimd voor zelfstudie.
Toetsing en weging
Het eindcijfer van het blok wordt bepaald door het tentamencijfer (85%) en het gemiddelde van de cijfers voor de drie practica (15%) Voor elk van de drie practica moet een verslag worden ingeleverd. Elk afzonderlijk practicumverslag moet met een voldoende beoordeeld zijn. Het geslotenboektentamen bestaat uit 15-20 open vragen.
Literatuurlijst
Voor de volledige literatuurlijst van de bachelor Biomedische Wetenschappen, zie de Studiematerialenlijst BW 2025-2026.
Inschrijven
Inschrijving vindt plaats via MyStudyMap. Voor dit vak gelden de standaard inschrijftermijnen die genoemd worden in het Protocol Inschrijven voor onderwijs en tentamens van de Universiteit Leiden. Voor meer informatie, zie de studentenwebsite.
Let op: als eerstejaarsstudent word jij ingeschreven voor de werkgroepen door de Studentenadministratie. Voor de (deel)tentamens moeten eerstejaars zich echter wel zelf inschrijven. Ouderejaars studenten moeten zich wel voor werkgroepen inschrijven via MyStudyMap.
Contact
Blokcommissie
Dr. M.P.G. Vreeswijk; vreeswijk@lumc.nl
Dr. M. Luijsterburg; M.Luijsterburg@lumc.nl
Dr. R.B. van der Luijt; R.B.van_der_Luijt@lumc.nl