Vanwege het Corona virus is het nog onduidelijk hoe het onderwijs precies verzorgd gaat worden. Zie voor de actuele informatie de betreffende vakpagina’s op Blackboard/Brightspace.

Studiegids

nl en

Medische genetica

Vak
2010-2011

Toegangseisen

Voor het kunnen volgen van dit blok is parate kennis van de leerstof uit de blokken Humane biologie, Biomoleculen en Moleculaire biologie vereist.

Beschrijving

De genetica heeft met de opkomst van moleculaire genetische technieken de afgelopen decennia een enorme ontwikkeling doorgemaakt en is van een fundamentele wetenschap uitgegroeid tot een medisch basisvak met raakvlakken aan vele, zo niet alle klinische specialismen. Een grondige kennis van de genetische principes is hierbij van groot belang. Het blok kent een zestal thema’s: DNA structuur, genexpressie en mutaties, chromosoomafwijkingen, overervingspatronen, biochemische genetica, klinische genetica en DNA schade en kanker. Het BAST-onderdeel van de lijn wetenschappelijke vorming behandelt de psychologische en ethische aspecten rond genetische ziekten. De basale kennis van de moleculaire biologie, zoals die naar voren kwam in de voorgaande blokken, zal verder uitgebouwd worden met moleculair genetische principes en werkwijzen. De toepassing op klinisch genetische vraagstellingen zal hierbij centraal staan.

Leerdoelen

  • Het verkrijgen van kennis en inzicht in algemeen moleculair genetische principes en werkwijzen;

  • Het kunnen toepassen van de verworven kennis op klinisch genetische vraagstellingen;

  • Het kunnen bepalen van het overervingpatroon van een erfelijke aandoening aan de hand van klinische en stamboomgegevens en het kunnen bespreken van de resultaten in het licht van eventuele klinisch genetische consequenties;

  • Het kunnen inschatten van de respectievelijke bijdrage van erfelijke en omgevingsfactoren bij het tot stand komen van menselijke ziekten of kenmerken.

Onderwijsvorm

Het blok bevat hoorcolleges (~18), 6 werkgroepen en 3 verschillende practica. Daarnaast is er een patiëntdemonstratie en wordt een minisymposium gehouden waar studenten een korte presentatie moeten geven. Verder is veel tijd ingeruimd voor zelfstudie.

Toetsing

Het blok wordt beoordeeld op basis van het cijfer behaald voor het tentamen (85%) en het gemiddelde cijfer behaald voor de practica plus een computeropdracht (15%). Voor elk van de drie practica alsook voor de computeropdracht moet een geschreven verslag worden ingeleverd. Het gesloten-boektentamen bestaat uit 20 open vragen.

Literatuur

  • Thompson & Thompson: Genetics in Medicine, 7th edition (ISBN 978-1-4160-3080-5)