Toegangseisen
Toegang tot de bachelor Geneeskunde.
Beschrijving
Moleculair celbiologische en genetische processen staan centraal in dit thematisch opgebouwde vak, waarin theorie en toepassing elkaar afwisselen. De leerstof wordt toegepast op klinische problemen enerzijds om deze problemen zo goed mogelijk vanuit moleculair en cellulair oogpunt te verklaren en anderzijds om preventieve en therapeutisch interventies of nieuwe (bio)medische onderzoeksrichtingen aan te kunnen geven. Er worden Blok- en Themalleerdoelen onderscheiden. Ter ondersteuning van het leerproces is elk Thema tevens voorzien van deelleerdoelen.
Leerdoelen
De student kan
etiologie en pathogenese van klinische problemen (casus) verklaren vanuit moleculair celbiologische en genetische principes.
biologische, genetische- en de omgevingsfactoren als ziektedeterminanten onderscheiden.
bij een casus eenvoudige erfelijkheidsadviezen produceren.
bij een casus aangeven of en hoe de moleculair genetische en celbiologische processen beïnvloed kunnen worden door preventieve en therapeutische interventies.
beknopt literatuuronderzoek verrichten t.b.v. een casusopdracht.
met medestudenten een kort schriftelijk verslag en een mondelinge presentatie van een casus in goed Nederlands geven
actief in de discussies van de werkgroepen participeren.
Leerdoelen per thema
Thema 1 Medische Genetica
Leerdoelen
De student kan
de genetische diversiteit van de mens vanuit de chromosoombiologie verklaren.
de structuur van chromosomen en afwijkingen daarvan beschrijven.
de celdeling en de gevolgen van verstoring daarvan beschrijven.
diagnostische methoden om chromosoomafwijkingen op te sporen selecteren.
mogelijkheden benoemen met betrekking tot prenatale diagnostiek van chromosoom afwijkingen.
overervingspatronen van ziekten identificeren.
risicobepalingen uitvoeren in families met een erfelijke ziekte.
therapeutische en preventieve maatregelen identificeren bij een aantal monogenetische ziekten.
Deelleerdoelen
De student kan
in algemene termen de organisatie van het humane genoom specificeren.
de regulering van de genexpressie verklaren
X-chromosoom-inactivering verklaren.
de celcyclus beschrijven.
de mitose en de meiose beschrijven.
de processen van recombinatie en segregatie beschrijven.
cytogenetische termen en een eenvoudig karyotype begrijpen.
de ontstaanswijze van numerieke en structurele chromosomale afwijkingen beschrijven.
veel voorkomende numerieke chromosoomafwijkingen bij de mens en de klinische karakteristieken ervan beschrijven.
stambomen tekenen.
overervingspatronen herkennen.
klinische en genetische heterogeniteit beschrijven.
het verschil tussen allel en locus-heterogeniteit beschrijven.
op DNA- en eiwitniveau de verschillende typen mutaties begrijpen.
kansberekeningen maken ten behoeve van erfelijkheidsadvies.
eenvoudige toepassingen van het Theorema van Bayes hanteren bij erfelijkheidsadvies.
basaal omgaan met de psychologie van de voorspellende DNA-diagnostiek.
de basale principes van de populatiegenetica begrijpen.
de basale principes en toepassing van moderne genetisch diagnostische methodes beschrijven.
Thema 2 Nucleïnezuren en eiwitten
Leerdoelen
De student kan
de processen van replicatie, reparatie en transcriptie van het genoom begrijpen.
verklaren hoe verschillende typen kiembaan en somatische mutaties kunnen ontstaan.
het proces van eiwittranslatie formuleren.
verklaren hoe defecten in synthese of structuur van eiwitten leiden tot monogenetische ziekten.
uitleggen hoe een pathogene DNA-mutatie kan leiden tot een ziekte.
Deelleerdoelen
De student kan
de deelprocessen van DNA-replicatie begrijpen en beschrijven.
aangeven met welke frequentie de replicatiemachinerie fouten maakt en hoe deze worden hersteld.
verschillende DNA-schades en hun reparatie mechanismes beschrijven.
de rol van telomerase en DNA-reparatiesystemen in het behoud van genetische stabiliteit verklaren.
uitleggen hoe een defect in het DNA-schade en reparatiemechanisme kan leiden tot ziekte.
de structuur van een eiwit-coderend eukaryotisch gen begrijpen en beschrijven.
de rol van de verschillende RNA-klassen benoemen.
het elementaire proces van transcriptie beschrijven en eenvoudige transcripties uitvoeren.
de onderdelen van mRNA processing beschrijven.
de niveaus van regulatie van genexpressie beschrijven.
de bouw van polypeptideketens beschrijven.
eenvoudige vertaaloefeningen van RNA-DNA-eiwit uitvoeren.
op DNA- en eiwitniveau de verschillende typen mutaties benoemen.
de fysisch-chemische eigenschappen van de aminozuurrestgroepen benoemen.
de fysisch-chemische krachten die spelen bij het tot stand brengen van eiwitstructuren beschrijven.
de structuurelementen van eiwitten beschrijven.
globaal de gevolgen van DNA-mutaties op structuur en functioneren van een eiwitproduct voorspellen.
het belang verklaren van conformatieverandering voor het functioneren van eiwitten.
post-translationele eiwitmodificaties beschrijven en in functionele context plaatsen.
de rol en werking van het proteasoom samenvatten.
Thema 3 Membranen en transportprocessen
Leerdoelen
De student kan
mechanismes beschrijven van cellulair transport van stoffen (gassen, elektrolyten, voedingsstoffen, eiwitten).
het ontstaan en het doorgeven van een signaal in zenuwcellen beschrijven.
de pathogenetische consequenties van afwijkingen in cellulaire transportprocessen beschrijven.
Deelleerdoelen
De student kan
de moleculaire samenstelling en eigenschappen van biologische membranen omschrijven.
beschrijven hoe membraaneiwitten met de membraan geassocieerd zijn.
de verschillende functies van membraaneiwitten onderscheiden.
een samenvatting geven van actief en passief membraantransport en de verschillende types transporteiwitten.
de opbouw van de membraanrust- en de actiepotentiaal beschrijven.
beschrijven hoe een actiepotentiaal omgezet wordt in een chemisch signaal.
exo- en endocytose beschrijven.
beschrijven hoe en langs welke routes eiwitten hun uiteindelijke bestemming bereiken.
de moleculaire bouw en functies van organellen en insluitsels en hun onderlinge samenhang beschrijven.
uitleggen hoe een defect membraaneiwit kan leiden tot een ziekte.
Thema 4 Metabolisme en enzymologie
Leerdoelen
De student kan
katalyse en enzymkinetiek beschrijven.
het glucose- en vetmetabolisme beschrijven.
metabole acidosis verklaren.
het belang van glucosehomeostase beschrijven.
Deelleerdoelen
De student kan
de belangrijkste energierijke intermediaire verbindingen benoemen.
globaal de stapsgewijze oxidatie van glucose en vetzuren beschrijven.
verklaren hoe keto- en lactaatacidose ontstaan.
onderscheid maken tussen chemische en enzymatische suikermodificaties van eiwitten (glycatie en glycosylering).
de chemische relatie tussen ketonzuren en aminozuren benoemen.
de processen van gluconeogenese, glycogeenvorming en glycogeenafbraak beschrijven.
de belangrijkste klassen van enzymen benoemen.
elementaire enzymkinetiek beschrijven en grafisch weergeven.
de begrippen competitieve en niet-competitieve remming beschrijven.
uitleggen hoe verstoringen van glucose en vetmetabolisme kan leiden tot ziekte.
Thema 5 Cellulaire communicatie en signaaloverdracht
Leerdoelen
De student kan
beschrijven hoe een extracellulair signaal, intracellulair doorgegeven wordt en daar effect sorteert.
moleculair-celbiologisch verklaren hoe verstoringen van signaalroutes ziekte kunnen veroorzaken.
preventieve of therapeutische maatregelen om glucosehomeostase te bevorderen beschrijven.
Deelleerdoelen
De student kan
de manieren waarop cellen onderling communiceren samenvatten.
globaal de chemische aard en doelwitten van extra- en intracellulaire signaalmoleculen beschrijven.
onderscheid maken tussen intracellulaire en celoppervlaktereceptoren en snelle en langzame responses op extracellulaire signaalstoffen.
de drie hoofdklassen van celoppervlaktereceptoren reproduceren.
intracellulaire signaaloverdracht beschrijven van de G-protein Coupled receptor (GPCR) pathways en van de Receptor tyrosine kinases pathway.
de rol van Ca2+ als second-messenger beschrijven.
Insuline secretie en insuline signaaltransductie alsmede de invloed van medicijnen daarop beschrijven.
uitleggen hoe verstoringen van signaaltransductie routes kunnen leiden tot ziekte.
Thema 6 Het cytoskelet en de extracellulaire matrix
Leerdoelen
De student kan
de opbouw en functies van het cytoskelet en de extracellulaire matrix reproduceren.
pathogenetische consequenties van afwijkingen in het cytoskelet en in collageen ontrafelen.
Deelleerdoelen
De student kan
de verschillende onderdelen van de extracellulaire matrix, hun karakteristieken en functies beschrijven.
de biosynthese van collageenfibrillen in detail beschrijven.
de rol van vitamine C in de biosynthese van collageen verklaren.
de pathologische consequenties van mutaties in collageen en collageen processing factoren beschrijven en verklaren.
de verschillende onderdelen van het cytoskelet, hun karakteristieken en functies beschrijven.
uitleggen hoe verstoringen in cytoskelet of extracellulaire matrix kan leiden tot ziekte.
de werking verklaren van geneesmiddelen en vergiffen die reageren met componenten van het cytoskelet.
Rooster
Het rooster kun je raadplegen via MyTimeTable.
De tentamendata zijn vastgesteld door het opleidingsbestuur en staan vermeld in het rooster.
In het rooster en/of op Brightspace wordt bekend gemaakt wanneer en op welke wijze de inzage en nabespreking van het tentamen plaatsvindt.
Onderwijsvorm
Hoorcolleges, Patiëntdemonstraties, Zelfstudieopdrachten, Werkgroepen, Responsiecolleges en Thema overstijgende colleges.
Toetsing en weging
Schriftelijk verslag van een casus; tentamen.
De tentamendata zijn beschikbaar op de roosterwebsite.
Literatuurlijst
Voor de volledige literatuurlijst van de bachelor Geneeskunde, zie de Studiematerialenlijst GNK 2024-2025.
Inschrijven
Inschrijving vindt plaats via MyStudyMap. Voor dit vak gelden de standaard inschrijftermijnen die genoemd worden in het Protocol Inschrijven voor onderwijs en tentamens van de Universiteit Leiden. Voor meer informatie, zie de studentenwebsite.
Let op: als eerstejaarsstudent word jij ingeschreven voor de werkgroepen door de Studentenadministratie. Voor de (deel)tentamens moeten eerstejaars zich echter wel zelf inschrijven. Ouderejaars studenten moeten zich wel voor werkgroepen inschrijven via MyStudyMap.
Contact
Dr. L.M. 't Hart
Afdeling Cel en Chemische Biologie, LUMC
lmthart@lumc.nl
Dr. Y. Hilhorst-Hofstee
Afdeling Klinische Genetica, LUMC
Y.Hilhorst-Hofstee@lumc.nl