Prospectus

nl en

Medische Genetica

Course 2015-2016

Toegangseisen

Voor het kunnen volgen van dit blok is parate kennis van de leerstof uit de blokken Humane biologie, Biomoleculen en Moleculaire biologie vereist.

Beschrijving

De genetica heeft met de opkomst van moleculaire genetische technieken de afgelopen decennia een enorme ontwikkeling doorgemaakt en is van een fundamentele wetenschap uitgegroeid tot een medisch basisvak met raakvlakken aan vele, zo niet alle klinische specialismen. Een grondige kennis van de genetische principes is hierbij van groot belang. Het blok kent een zestal thema’s: DNA structuur, genexpressie en mutaties, chromosoomafwijkingen, overervingspatronen, biochemische genetica, klinische genetica en DNA schade en kanker. Het BAST-onderdeel van de lijn wetenschappelijke vorming behandelt de psychologische en ethische aspecten rond genetische ziekten. De basale kennis van de moleculaire biologie, zoals die naar voren kwam in de voorgaande blokken, zal verder uitgebouwd worden met moleculair genetische principes en werkwijzen. De toepassing op klinisch genetische vraagstellingen zal hierbij centraal staan.

Doel

  • Je kunt definities geven van de belangrijkste genetische begrippen in de Medische Genetica
  • Je kunt verbanden leggen tussen veranderingen in genoom sequenties en mogelijke gevolgen voor gen expressie en eiwit functie in relatie tot erfelijke ziekten
  • Je kunt de overervingspatronen van erfelijke ziekten interpreteren en gebruiken voor risicoberekeningen.
  • Je bent in staat om de meest geschikte moleculaire biologische techniek te kiezen voor de detectie van de verschillende soorten genetische afwijkingen en de gegevens uit moleculaire biologische technieken te interpreteren.
  • Je kunt beschrijven welke processen de integriteit van het DNA bedreigen, hoe cellen zich daar tegen beschermen en de mechanismen waarmee DNA beschadigingen of replicatiefouten aanleiding kunnen geven tot de vorming van verschillende soorten mutaties.
  • Je kunt de verkregen inzichten vertalen naar praktische toepassingen in de diagnostiek, en voor therapie en screening.
  • Je hebt in het kader van BAST een goed inzicht verworven in de ethische aspecten van medisch genetisch onderzoek.

Onderwijsvorm

Het blok bevat hoorcolleges (~18), 6 werkgroepen en 3 verschillende practica. Daarnaast is er een patiëntdemonstratie en wordt een minisymposium gehouden waar studenten een korte presentatie moeten geven. Verder is veel tijd ingeruimd voor zelfstudie.

Toetsing

Het blok wordt beoordeeld op basis van het cijfer behaald voor het tentamen (85%) en het gemiddelde cijfer behaald voor de practica (15%). Voor elk van de drie practica alsook voor de computeropdracht moet een verslag worden ingeleverd. Het gesloten-boektentamen bestaat uit 18-20 open vragen.

Literatuur

  • Thompson & Thompson: Genetics in Medicine, 8th edition (ISBN 9781437706963)