Van cel tot molecuul, 2017-2018 - Studiegids

Dit programma is onder voorbehoud.

Beschrijving

Moleculair celbiologische en genetische processen staan centraal in dit thematisch opgebouwde vak, waarin theorie en toepassing elkaar afwisselen. De leerstof wordt toegepast op klinische problemen enerzijds om deze problemen zo goed mogelijk vanuit moleculair en cellulair oogpunt te verklaren en anderzijds om preventieve en therapeutisch interventies of nieuwe (bio)medische onderzoeksrichtingen aan te kunnen geven. Er worden Blok- en Themalleerdoelen onderscheiden. Ter ondersteuning van het leerproces is elk Thema tevens voorzien van deelleerdoelen.

Leerdoelen

De student kan

etiologie en pathogenese van klinische problemen (casus) verklaren vanuit moleculair celbiologische en genetische principes.
biologische, genetische- en de omgevingsfactoren als ziektedeterminanten onderscheiden.
bij casus eenvoudige erfelijkheidsadviezen produceren.
bij casus aangeven of en hoe de moleculair genetische en celbiologische processen beïnvloed kunnen worden door preventieve en therapeutische interventies.
beknopt literatuuronderzoek verrichten t.b.v. een casusopdracht.
identificeert bij casus de relevante, algemeen geaccepteerde medisch-biologische kennis en weet te oordelen of er verder fundamenteel wetenschappelijk onderzoek nodig is.
medisch-wetenschappelijke doorbraken in een historische context te plaatsen.
met een medestudent een kort schriftelijk verslag en een mondelinge presentatie van een casus in goed Nederlands geven
actief in de discussies van de werkgroepen participeren.

Leerdoelen per thema
Thema 1 Het humane genoom en chromosomen
Leerdoelen
De student kan

de genetische diversiteit van de mens verklaren vanuit de chromosoombiologie.
biologische determinanten van chromosomale syndromen onderscheiden
diagnostische methoden selecteren en preventieve mogelijkheden suggereren t.a.v. chromosomale syndromen.
Deelleerdoelen
De student kan
de structuur en eigenschappen van een DNA-molecuul beschrijven.
in algemene termen de organisatie van het humane genoom specificeren.
de wijze en het belang van chromatinevorming samenvatten.
X-chromosoom-inactivering verklaren.
de celcyclus beschrijven.
de mitose en de meiose samenvatten.
de elementaire processen van recombinatie en segregatie begrijpen.
cytogenetische termen reproduceren en een eenvoudig karyotype interpreteren.
de ontstaanswijze van numerieke en structurele chromosomale afwijkingen reproduceren.
de levensvatbare chromosomale syndromen met numerieke afwijkingen beschrijven.
principes van (moleculair) cytogenetische technieken samenvatten.

Thema 2 Nucleïnezuren en eiwitten
Leerdoelen
De student kan

de processen van replicatie, reparatie en transcriptie van het genoom begrijpen.
verklaart hoe verschillende typen mutaties kunnen ontstaan in kiembaan en soma.
kan het proces van eiwittranslatie formuleren.
kan pathobiochemische oorzaken van monogenetische ziekten verklaren als defecten in synthese of structuur van eiwitten.
kan pathogene DNA-mutaties als ziektedeterminanten onderscheiden.
Deelleerdoelen
De student kan
m.b.t. replicatie, reparatie en transcriptie
de deelprocessen van DNA-replicatie begrijpen en beschrijven.
aangeven met welke frequentie de replicatiemachinerie fouten maakt en hoe deze worden hersteld.
verschillende DNA-schades en hun reparatie mechanismes reproduceren.
de rol van telomerase en DNA-reparatiesystemen in het behoud van genetische stabiliteit verklaren.
de structuur van een eiwit-coderend eukaryotisch gen begrijpen en beschrijven.
de rol van de verschillende RNA-klassen benoemen.
het elementaire proces van transcriptie beschrijven en eenvoudige transcripties uitvoeren.
de onderdelen van mRNA processing samenvatten.
de niveaus van regulatie van genexpressie samenvatten.
m.b.t. translatie en structuur en functie van eiwitten
de bouw van polypeptideketens beschrijven.
eenvoudige vertaaloefeningen uitvoeren.
op DNA- en eiwitniveau de verschillende typen mutatie benoemen.
de fysisch-chemische eigenschappen van de aminozuurrestgroepen benoemen.
de fysisch-chemische krachten die spelen bij het tot stand brengen van eiwitstructuren beschrijven.
de structuurelementen van eiwitten beschrijven.
globaal de gevolgen van DNA-mutaties op structuur en functioneren van een eiwitproduct voorspellen.
het belang verklaren van conformatieverandering voor het functioneren van eiwitten.
post-translationele eiwitmodificaties reproduceren en in functionele context plaatsen.
de rol en werking van het proteasoom samenvatten.

Thema 3 Monogenetische ziekten en overervingspatronen
Leerdoelen
De student kan

overervingspatronen van ziekten identificeren.
risicobepalingen uitvoeren in families met een erfelijke ziekte.
therapeutische en preventieve maatregelen identificeren bij een aantal monogenetische ziekten.
Deelleerdoelen
De student kan
de volgende termen definiëren: incidentie, prevalentie, congenitaal, constitutief, bloedverwantschap en incest.
stambomen tekenen.
overervingspatronen herkennen en karakteriseren.
relaties leggen tussen klinische en genetische heterogeniteit.
het verschil tussen mutatie (of allel-) en locus-heterogeniteit beschrijven.
op DNA- en eiwitniveau de verschillende typen mutaties benoemen.
schijnbare afwijkingen van Mendeliaanse overervingspatronen verklaren.
kansberekeningen maken t.b.v. erfelijkheidsadvies.
eenvoudige toepassingen van het Theorema van Bayes hanteren bij erfelijkheidsadvies.
basaal omgaan met de psychologie van de voorspellende DNA-diagnostiek.
de basale principes van de populatiegenetica toepassen.
Whole Genome Association-studies interpreteren.

Thema 4 Membranen en transportprocessen
Leerdoelen
De student kan

de moleculaire bouw, vormen en functies van celorganellen en insluitsels reproduceren.
mechanismes beschrijven van cellulair transport van stoffen (gassen, elektrolyten, voedingsstoffen, eiwitten).
pathogenetische consequenties van afwijkingen in cellulaire transportprocessen ontrafelen.
Deelleerdoelen
De student kan
de moleculaire samenstelling en eigenschappen van biologische membranen omschrijven.
beschrijven hoe membraaneiwitten met de membraan geassocieerd zijn.
de verschillende functies van membraaneiwitten onderscheiden.
een samenvatting geven van actief en passief membraantransport en de verschillende types transporteiwitten. - de opbouw van de membraanrust- en de actiepotentiaal beschrijven.
exo- en endocytose beschrijven en een aantal relevante voorbeelden geven.
beschrijven hoe en langs welke routes eiwitten hun uiteindelijke bestemming bereiken.
de moleculaire bouw en functies van organellen en insluitsels en hun onderlinge samenhang beschrijven.

Thema 5 Metabolisme en enzymologie
Leerdoelen
De student kan

elementaire kennis van katalyse en enzymkinetiek reproduceren.
het glucose- en vetmetabolisme samenvatten.
metabole acidosis verklaren.
het belang van glucosehomeostase beredeneren.
Deelleerdoelen
De student kan
de belangrijkste energierijke intermediaire verbindingen benoemen.
globaal de stapsgewijze oxidatie van glucose en vetzuren beschrijven.
verklaren hoe keto- en lactaatacidose ontstaan.
onderscheid maken tussen chemische en enzymatische suikermodificaties van eiwitten (glycatie en glycosylering).
de chemische relatie tussen ketonzuren en aminozuren benoemen.
de processen van gluconeogenese, glycogeenvorming en glycogeenafbraak samenvatten.
de belangrijkste klassen van enzymen benoemen.
elementaire enzymkinetiek beschrijven en grafisch weergeven.
de begrippen competitieve en niet-competitieve remming verklaren.

Thema 6 Cellulaire communicatie en signaaloverdracht
Leerdoelen De student kan

beschrijven hoe een extracellulair signaal, intracellulair doorgegeven wordt en (glucose-) homeostatisch effect sorteert.
moleculair-celbiologisch verklaren hoe verstoringen van (insuline-) signaalroutes (glucose-) homeostase negatief beïnvloeden.
preventieve of therapeutische maatregelen om glucosehomeostase te bevorderen identificeren.
Deelleerdoelen
De student kan
de manieren waarop cellen onderling communiceren samenvatten.
globaal de chemische aard en doelwitten van extra- en intracellulaire signaalmoleculen beschrijven.
onderscheid maken tussen intracellulaire en celoppervlaktereceptoren en snelle en langzame responses op extracellulaire signaalstoffen.
de drie hoofdklassen van celoppervlaktereceptoren reproduceren.
algemene principes van intracellulaire signaaloverdracht samenvatten van de cyclische AMP- en de inositolfosfolipide pathways en van de Receptor tyrosine kinases pathway.
de rol van Ca2+ als second-messenger duiden.
globaal het werkingsmechanisme van de insulinereceptor en bijbehorende intracellulaire signaalroute samenvatten evenals de cellulaire uitwerkingen, die bijdragen aan de glucose homeostase.

Thema 7 Het cytoskelet en de extracellulaire matrix
Leerdoelen
De student kan

de opbouw en functies van het cytoskelet en de extracellulaire matrix reproduceren.
pathogenetische consequenties van afwijkingen in het cytoskelet en in collageen ontrafelen.
Deelleerdoelen
De student kan
de functies van de extracellulaire matrix benoemen.
de belangrijkste componenten van de extracellulaire matrix beschrijven.
de biosynthese van collageenfibrillen in detail beschrijven.
de rol van vitamine C in de biosynthese van collageen verklaren.
de functie van collageen benoemen.
de pathologische consequenties van mutaties in collageen en collageen processing factoren benoemen en verklaren.
de functies van het cytoskelet benoemen.
de verschillende klassen intermediaire filamenten, hun karakteristieken en hun functie beschrijven en benoemen.
de werking verklaren van geneesmiddelen en giften die reageren met componenten van het cytoskelet.

Onderwijsvorm

Hoorcolleges, Patiëntdemonstraties, Zelfstudieopdrachten, Werkgroepen, Responsiecolleges en Verdiepingscolleges

Toetsing

Schriftelijk verslag van een casus; tentamen

Literatuur

Alberts et al.; Essential Cell Biology, Fourth Edition
Turnpenny & Ellard; Elements of Medical Genetics, Fourteenth Edition
Pawlina; Histology: A Text and Atlas,Seventh Edition
Blokboek van Cel tot Molecuul

Contact

Prof. Ton Raap
Afdeling Moleculaire Celbiologie, LUMC
Prof.dr. M.H. Breuning
Afdeling Klinische Genetica, LUMC